幼くて老化が進む難病

コケイン症候群

幼いうちから成長が止まり、3〜5歳で老化現象が現れる。
100万人に一人の難病です。

 

原因は、遺伝子

 

食欲減退、
食べられる量が日によって減ってくる、喉ごしのよいものを食べられるだけ食べて生活をする。

 

薬は、老化現象と戦う、さまざまな症状に対する、対処療法のみ。
コケイン症候群の薬はありません。根本的な改善薬はありません。

 

人の4倍の早さで老化が進むと言われています。
16歳で自力で歩くなり、20歳で内臓が弱ってくる、
そのため、手術を決意、チューブで胃に直接栄養を流し込む。

 

見えていたものが見えなくなる、立てていたのに立てなくなる、、本人は幼いので不思議ですよね、、家族は辛いでしょう。

 

日本コケイン症候群の家族会はでは、9人が参加しています。

 

コケイン症候群の共通点
  • 5歳を過ぎたころから、さまざまな老化現象が表れた。
  • 体が小さい
  • 顔つきが似ていること
  • はじめから歩けなかったり話せなかったりするわけでなないこと、途中(成長)から歩けなく、話せなくなってしまう。

 

コケイン症候群の遺伝子研究

コケイン症候群の専門家である、森脇真一教授は、20年にわたり300人以上診て来ています。
原因の遺伝子は分かっているようです。ですが、どうしてその遺伝子が異常があって、発育不全とか目の異常とか耳の異常とかが起きるのかが分からない。

 

そこを解明しないと治療につながっていかない。

 

コケイン症候群とは

1930年代-コケイン博士によって発見された病気
1990年代-原因遺伝子がつきとめられた

 

コケイン症候群の治療の糸口

原因遺伝子が症状を引き起こすメカニズムの解明
老化のメカニズムが解明できれば、治療法を発見できるかもしれないということです。

 

 

兄弟で同じコケイン症候群というケースがあります。
お母さんは。妊娠中、出産も異常なし、病気の兆候はありませんでした。
歩き出したのは、2歳6ヶ月、、成長が遅いなと思いつつ、兄の特別な以上に気が付かず、次の子を出産。

 

海水浴でから帰ってきた兄弟は、ひどい日焼けで、やけどにまでなっていました。コケイン症候群の人の皮膚は紫外線に弱いのです。

 

なぜ?

 

紫外線は細胞の中のDNAを傷つけてしまう、そのままだと細胞は壊死し、紫外線の影響でDNAが損傷し体に不具合がでます、それを防ぐため健康な人はDNAを修復する機能をもっています。
しかし、コケイン症候群の人は、その修復する機能をもっていません。

 

遺伝子のつながりがDNAであり、遺伝子はタンパク質を作り出し、DNAの修復を行います。
コケイン症候群の人は、そのタンパク質が働いてくれないということが分かっています、

 

そうなると、DNAの修復機能が働かないと、余計な細胞の中にゴミが溜まった状態になります、そんな細胞が体中に増え、細胞の働きが弱くなり、視力の低下、心臓も弱くなり、腎臓も弱くなり、全細胞の低下につながってしまう、そのため老化現象という形で発症します。

 

お母さんの、「成長が怖いです」という言葉が、この病気の切なさを感じます。

 

治療を見つける道は見えているそうです、ですが現実的なことですが、研究する費用が大きな壁となっているようです。まずは難病認定されると、国からの予算枠に入ることを期待して。